Chi tiết đề tài kết quả nghiên cứu

T.viên mạng lưới:

Trung tâm thông tin KH&CN

Tên báo cáo:

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen gây bệnh Thalassemia tại Hải Phòng dựa trên kỹ thuật Multiplex PCR

Cơ quan chủ trì:

Trường Đại học Y - Dược Hải Phòng

Cơ quan chủ quản:

UBND Thành phố Hải Phòng

Cấp quản lý đề tài:

Tỉnh, thành phố

Chủ nhiệm đề tài:

Bạch Thị Như Quỳnh

Lĩnh vực quản lý:

Khoa học y dược

Thời gian bắt đầu:

08/01/2016

Thời gian kết thúc:

02/01/2018

Năm viết báo cáo:

2018

Nơi viết báo cáo:

Hải Phòng

Số trang:

67

Tóm tắt:

Nghiên cứu tổng quan các vấn đề: Phân tích, đánh giá các cặp mồi phát hiện đột biến α thalassemia (α-thal); Phân tích, đánh giá các cặp mồi phát hiện đột biến β thalassemia (β-thal); Xây dựng cơ sở khoa học cho việc nghiên cứu đề xuất kỹ thuật phát hiện đột biến α-thal, β-thal tại Hải Phòng. Nghiên cứu chuyên môn: Cải biên, thiết kế trình tự các cặp mồi đặc hiệu phát hiện một số dạng đột biến gen phổ biến gây bệnh Thalassemia; Xây dựng, tối ưu hóa quy trình kỹ thuật Multiplex – PCR phát hiện một số dạng đột biến phổ biến alpha và beta gây bệnh Thalassemia; Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của quy trình thông qua việc thực hiện xác định các dạng đột biến α-thal, β-thal trên 150 bệnh phẩm thu từ bệnh nhân Thalassemia. Hoàn thiện quy trình kỹ thuật Multiplex – PCR phát hiện một số đột biến phổ biến gen gây bệnh Thalassemia

Từ khoá:

Đột biến gen, Bệnh Thalassemia, Kỹ thuật Multiplex – PCR

Nơi lưu trữ:

Trung tâm Thông tin KH&CN TP Hải Phòng - BC00479

Nhận file tài liệu toàn văn:

Xem thông tin cung cấp tài liệu toàn văn ở đây