Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD

Abstract

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD. Đối tượng và phương pháp: 43 bệnh nhi thuộc dân tộc Mường được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại bệnh viện nhi Trung Ương, được tiến hành giải trình tự gen G6PD để xác định đột biến. Kết quả: Xác định được đột biến của 41/43 bệnh nhân với 7 loại đột biến được tìm thấy, trong đó đột biến Union (c.1360C>T) chiếm tỷ lệ cao nhất 46.5%, đột biến Canton (c.1388G>A) và Viangchan (c.871G>A) chiếm tỷ lệ lần lượt là 20.9%, 16.3%. Đột biến Kaiping (c.1388G>A) được tìm thấy ở hai trường hợp. Chinese-5 (c.1024C>T), Coimbra (c.592C>T) và Mediterranean (c.563C>T) mỗi đột biến gặp ở 1 trường hợp. Biến đổi Silent ở vị trí 1311 ghi nhận ở 9 trường hợp.