Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification

Abstract

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội. Với mục tiêu sàng lọc các đột biến xóa đoạn và không xóa đoạn bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) của 85 người đã có vợ hoặc chồng là người lành mang gen bệnh, nghiên cứu đã xác định được 38/85 người mang đột biến, bao gồm: 35 trường hợp đột biến xóa đoạn (26 -- SEA, 5 -α3.7, 1 -α4.2, 1 --THAI, 1 xóa toàn bộ gen và 1 xóa POLR3K-ITFG3) và 3 trường hợp đột biến không xóa đoạn (2 -αHbCs, 1 anti3.7). Đột biến xóa đoạn chiếm tỷ lệ 92,1%, còn đột biến không xóa đoạn là 7,9%.