Kết cục thai kì các trường hợp đơn thai có độ dày khoảng thấu âm sau gáy từ 3,0 mm trở lên và có xét nghiệm giải trình tự gen âm tính

Abstract

Xác định tỉ lệ sinh sống và so sánh kết cục thai kì ở giai đoạn nghiên cứu, khi toàn bộ thai kì có độ dày khoảng thấu âm sau gáy (Nuchal translucency, NT) ≥ 3,0 mm và không kèm bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện xét nghiệm giải trình tự hệ exome gây bệnh (Clinical exome sequencing, CES), với giai đoạn trước đó, khi dưới 5% các thai kì được thực hiện xét nghiệm CES. Báo cáo loạt ca 58 thai kì đơn thai có NT ≥ 3,0 mm và kết quả CES âm tính, đến khám tại bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) từ 06/2022 đến 06/2025 và đã kết thúc thai kì. Kết quảcho thấy tỉ lệ sinh sống giảm đáng kể ở nhóm NT dày kèm bất thường kiểu hình so với nhóm NT dày không kèm bất thường kiểu hình (30% so với 97,92%, p <0,001). Ở nhóm không bất thường kiểu hình, tỉ lệ sinh sống không khác nhau giữa các phân nhóm NT. So sánh giai đoạn nghiên cứu với giai đoạn trước nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ sinh sống kèm bất thường kiểu hình giảm ba lần trong khi tỉ lệ sinh sống không kèm bất thường kiểu hình tăng từ 81,25% lên 94%. Kết luận: Khả năng sinh sống ở các thai kì NT ≥ 3,0 mm với kết quả CES âm tính phụ thuộc vào sự hiện diện của bất thường kiểu hình kèm theo. Chỉ định CES trong các trường hợp này có thể giúp tối ưu việc quản lý thai kì.