Khoa học - Y dược

Chứng tự kỷ có thể được chẩn đoán ở trẻ 3 tháng tuổi với điện não đồ đơn giản (08/05/2018)

Nhóm các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Boston và Đại học Boston - Hoa Kỳ đã có bước đột phá lớn trong việc chẩn đoán sớm hội chứng tự kỷ (ASD). Nghiên cứu mới của họ cho thấy rằng chỉ đơn giản là đo hoạt động não của bé thông qua điện não đồ (electroencephalogram - EEG) từ sớm nhất là 3 tháng tuổi có thể dự đoán chính xác khả năng trẻ phát triển chứng tự kỷ.

Nghiên cứu này gợi ý rằng cần can thiệp sớm và giáo dục cho trẻ mắc chứng tự kỷ có thể có ích đáng kể trong việc điều chỉnh sự khởi phát của các triệu chứng khi chúng lớn lên. Nhưng chứng tự kỷ nổi tiếng là khó chẩn đoán rõ ràng, với các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi 2 tuổi, và chẩn đoán chính thức đến vài năm sau đó.

Từ các xét nghiệm máu đến “theo dõi hành vi mắt người dùng” (eye-tracking) , các nhà nghiên cứu hiện đang tìm cách để phát hiện những điều kiện càng sớm càng tốt. Nghiên cứu gần đây hứa hẹn mang lại những kết quả khả quan là của Đại học Carolina, cho thấy khả năng chính xác của việc sử dụng quét fMRI để dự đoán chứng tự kỷ ở trẻ từ 6 tháng tuổi. Eye-tracking: là công nghệ sử dụng để máy tính xác định xem mắt người dùng đang nhìn vào đâu trên màn hình. Từ đó nó có thể hiểu các cử chỉ của mắt để thực hiện các thao tác tương ứng như zoom hay trượt màn hình. Nhưng việc quét fMRI tốn kém, mất nhiều thời gian và khó thực hiện trên trẻ nhỏ, vì vậy không phải công cụ chẩn đoán lý tưởng nhất để dễ dàng triển khai rộng rãi. 

Charles Nelson, đồng tác giả của nghiên cứu mới cho biết: “Kết quả chẩn đoán thành công có thể thu được từ điện não đồ đơn giản. Điện não đồ chi phí thấp, không xâm lấn và tương đối dễ dàng để kết hợp vào kiểm tra sức khỏe tốt”. 

Trong nghiên cứu, có 188 trẻ được đo EEG vào lúc 3, 6, 9, 12, 18, 24 và 36 tháng tuổi. Chỉ hơn một nửa nhóm được coi là có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ (do có anh chị em được chẩn đoán từ trước), trong khi 89 trẻ có đối chứng nguy cơ thấp. Thuật toán máy tính sau đó được phát triển để phân tích sâu sáu thành phần sóng khác nhau của các phép đo EEG và kết quả là vô cùng khả quan.

William Bosl, đến từ Chương trình Tin học Y tế Tính toán (CHIP) tại Boston Children's giải thích: Kết quả thật tuyệt vời. Độ chính xác dự đoán của chúng tôi ở trẻ 9 tháng tuổi là gần 100%. Chúng tôi cũng có thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ, được thể hiện qua điểm số nghiêm ngặt của ADOS. Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS) là công cụ đánh giá tự kỷ trẻ em từ 12 tháng tuổi đến người lớn, không phân biệt sự chênh lệch về mức độ phát triển và khả năng ngôn ngữ.

Loại nghiên cứu kết nối thần kinh này là cực kỳ quan trọng trong việc tìm kiếm biện pháp chẩn đoán sớm cho chứng tự kỷ. Khi điều kiện vô cùng phức tạp, khởi phát của nó rất có thể là do sự kết hợp trừu tượng giữa các điều kiện môi trường và di truyền học. Điều này có nghĩa rằng một dấu ấn sinh học đơn giản được tìm thấy trong máu, nước bọt hoặc nước tiểu có thể không phải là một biện pháp chính xác hoặc đáng tin cậy của tình trạng này ở độ tuổi rất sớm.

Nelson cho biết: “Chúng tôi tin rằng những trẻ sơ sinh có anh chị em lớn tuổi bị chứng tự kỷ có thể mang trách nhiệm di truyền để phát triển chứng tự kỷ. Điều này làm tăng nguy cơ, có lẽ tương tác với yếu tố di truyền hoặc môi trường khác, dẫn đến một số trẻ tự phát triển, mặc dù rõ ràng không phải tất cả, vì chúng tôi biết rằng 4 trong số 5 trẻ sơ sinh "không phát triển chứng tự kỷ”. 

Khả năng theo dõi sự phát triển thần kinh của trẻ thông qua các biện pháp EEG đơn giản có thể cung cấp cho bác sĩ một cách chính xác để theo dõi bộ não đang phát triển và cho phép can thiệp sớm trong các trường hợp chẩn đoán chứng tự kỷ tiềm năng.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Scientific Reports! 

Nguồn: N.T.T (NASATI)/Vista.gov.vn

Cập nhật: 04/5/2018