Khoa học - Y dược

Công cụ ADN mới dự đoán chiều cao, có triển vọng đánh giá nguy cơ mắc các bệnh nặng (17/10/2018)

Công cụ ADN mới do nhóm nghiên cứu tại trường Đại học Michigan đưa ra, có thể dự đoán chính xác chiều cao của mọi người và quan trọng hơn là đánh giá nguy cơ mắc các bệnh nặng như bệnh tim và ung thư. Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Genetics.

Một công cụ mới dự đoán chính xác chiều cao. Ảnh: © Rido / Fotolia

Lần đầu tiên, công cụ hoặc thuật toán đưa ra các yếu tố dự đoán những đặc điểm của con người như chiều cao, mật độ xương và thậm chí trình độ học vấn mà một người có thể đạt được, hoàn toàn dựa vào bộ gen người. Nhưng các ứng dụng sẽ không dừng lại ở đó.

"Dù chúng tôi đã xác nhận công cụ mới cho ra ba kết quả, nhưng chúng tôi có thể áp dụng phương pháp này để dự đoán những đặc điểm phức tạp khác liên quan đến nguy cơ sức khỏe như bệnh tim, tiểu đường và ung thư vú", Stephen Hsu, trưởng nhóm nghiên cứu nói. "Đây mới chỉ là sự khởi đầu”. Các ứng dụng khác sẽ cho phép bác sĩ can thiệp sớm trong việc chăm sóc bệnh nhân và ngăn ngừa hoặc cản trở sự tiến triển của bệnh.

Nghiên cứu đã phân tích cấu trúc di truyền hoàn chỉnh của gần 500.000 người trưởng thành ở Anh bằng cách sử dụng máy học, nơi máy tính “học” từ dữ liệu. Trong các thử nghiệm xác nhận, máy tính đã dự đoán chính xác chiều cao của mọi người với độ sai lệch trong khoảng một inch. Dù những dự báo về mật độ xương và trình độ học vấn không chính xác, nhưng lại đủ để xác định những cá nhân có nguy cơ có mật độ xương rất thấp do loãng xương hoặc có nguy cơ gặp khó khăn trong học tập.

Phương pháp xét nghiệm di truyền truyền thống thường tìm kiếm sự thay đổi cụ thể trong gen hoặc nhiễm sắc thể của một người, cho thấy nguy cơ cao mắc các bệnh như ung thư vú. Mô hình của trường Đại học Michigan xem xét nhiều điểm khác biệt về di truyền và đưa ra dự báo dựa vào hàng chục nghìn biến thể.

Sử dụng dữ liệu từ Ngân hàng sinh học của Anh, một nguồn thông tin y tế quốc tế, nhóm nghiên cứu đã đưa thuật toán vào hoạt động để đánh giá ADN của mỗi người tham gia và dạy cho máy tính xác định những điểm khác biệt này.

"Thuật toán xem xét cấu trúc di truyền và chiều cao của mỗi người", Hsu nói. "Máy tính “học” từ mỗi người và cuối cùng đưa ra dự đoán có thể xác định chiều cao của người đó dựa vào bộ gen".

Các nhà khoa học sẽ tiếp tục cải thiện thuật toán, trong khi khai thác các bộ dữ liệu lớn, đa dạng hơn. Việc làm này sẽ tiếp tục xác nhận các kỹ thuật và giúp đưa ra cấu trúc di truyền về những đặc điểm quan trọng và nguy cơ bệnh tật.

Với khả năng tính toán lớn hơn và giảm chi phí lập trình tự ADN, trước đây được cho là mất đến 10 năm, thì giờ đây thời gian này sẽ giảm hơn nhiều nhờ có nghiên cứu mới. "Chúng tôi tin rằng đây là tương lai của y học", ông Hsu nói. "Đối với bệnh nhân, xét nghiệm gen có thể được thực hiện một cách đơn giản với chi phí khoảng 50 USD. Khi chúng tôi tính toán các yếu tố dự đoán bệnh di truyền, các bác sỹ có thể thực hiện can thiệp sớm để tiết kiệm hàng tỷ đô la chi phí điều trị và quan trọng hơn là cứu sống người".

N.P.D (NASATI)/www.vista.gov.vn

Cập nhật: 15/10/2018