Khoa học - Y dược

Kết hợp hai kỹ thuật để cải thiện khả năng phát hiện bệnh ngay khi trẻ chào đời (21/09/2018)

Theo một nghiên cứu của trường Đại học Yale có sự tham gia của các cộng sự tại trường Đại học California và Đại học Stanford, sự kết hợp của kỹ thuật lập trình tự gen mới và học máy có thể làm tăng tốc chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh và giảm kết quả dương tính giả. Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Genetics in Medicine vào ngày 12/9/2018.

Sự kết hợp của kỹ thuật lập trình tự gen mới và học máy có thể làm tăng tốc chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh và giảm kết quả dương tính giả.

Máu thường được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh ngay sau khi trẻ chào đời và đã được phân tích để tìm ra rất nhiều bệnh có thể phòng ngừa, bao gồm hơn 40 rối loạn chuyển hóa vĩnh viễn và nghiêm trọng hiếm gặp. Các xét nghiệm máu rất nhạy, nhưng có một nhược điểm: đó là trong nhiều trường hợp, xét nghiệm xác định được một chứng rối loạn khi trên thực tế không hề có.

Ví dụ, đánh giá về cơ sở dữ liệu trẻ sơ sinh ở California cho thấy 100 trẻ được xác định chính xác thông qua xét nghiệm dương tính với methylmalonic acidemia (MMA), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây khó khăn cho sự phát triển của trẻ và có thể sinh bệnh gây tử vong cho trẻ sơ sinh, còn lại hơn 500 trẻ được xác định sai là bị rối loạn này.

Curt Scharfe, phó giáo sư di truyền học và là đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: những kết quả dương tính giả này có thể gây ra lo lắng cho cha mẹ và đòi hỏi phải thực hiện một loạt các xét nghiệm trước khi các kết quả được công bố.

Bằng cách đưa ra một phương pháp phân tích dữ liệu hoàn toàn mới, các nhà nghiên cứu có thể kiểm tra toàn bộ hồ sơ liên quan đến bệnh về trao đổi chất, cho phép phân tích chính xác hơn so với các phương pháp trước đây chỉ tập trung vào một phần nhỏ dữ liệu được thu thập. Phương pháp lập trình tự gen mới đã xác định chính xác 89% trẻ sơ sinh bị MMA.

Nhóm nghiên cứu tin rằng có thể làm tăng thêm độ nhạy của phương pháp lập trình tự gen cho MMA so với một xét nghiệm ADN khác ở trẻ sơ sinh (đối với xơ nang) đã được xác nhận lâm sàng gần đây. Tuy nhiên, "bằng cách kết hợp lập trình tự gen với học máy mới của chúng tôi, chúng tôi đã tạo ra sự khác biệt lớn trong việc giảm kết quả dương tính giả với MMA", Scharfe nói.

Sự kết hợp theo phương thức mới giữa lập trình tự gen và phân tích dữ liệu có thể được sử dụng để bổ sung cho xét nghiệm máu hiện có nhằm giảm thời gian xét nghiệm kéo dài và tăng tốc điều trị sớm cho trẻ. Sau xác nhận lâm sàng chắc chắn hơn, nhóm nghiên cứu đề ra mục tiêu triển khai các phương pháp xét nghiệm mới thông qua phối hợp với các chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh (NBS) công khai ở Hoa Kỳ và trên toàn thế giới.

Nguồn: P.T.T (NASATI)/www.vista.gov.vn

Cập nhật: 21/9/2018