Khoa học - Y dược

Lập bản đồ toàn bộ trình tự gen hứa hẹn những hiểu biết sâu sắc hơn về ung thư (14/03/2023)

Một nghiên cứu mới đã tiết lộ trường hợp lập bản đồ gen mở rộng hơn trong nghiên cứu bệnh với tất cả trình tự của bộ gen mang lại cái nhìn chưa từng có về cấu tạo và hành vi của ung thư hạch Hodgkin, từ đó có thể giúp hiểu rõ hơn về bệnh ung thư cũng như sự phát triển và cách điều trị căn bệnh này cũng như căn bệnh khác.

Trình tự exome tiêu chuẩn hiện tại, là một cái nhìn chi tiết về các gen mã hóa protein, phát hiện một số đột biến và biến thể dẫn đến ung thư. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Ung thư Toàn diện Sylvester thuộc Trường Đại học Y khoa, Đại học Miami Miller đã phát hiện ra rằng toàn bộ trình tự bộ gen sẽ phác thảo được một bức tranh lớn hơn, bao quát hơn và có thể phát hiện được những thay đổi khác liên quan đến sự phát triển ung thư. Nghiên cứu cũng lưu ý rằng toàn bộ trình tự bộ gen có thể xác định được các sự kiện quan trọng khác như nhiễm sắc thể, sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể đóng một vai trò trong nhiều bệnh ung thư.

Tiến sĩ Craig Moskowitz, giáo sư y khoa tại Trường Miller, đồng thời là đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Chúng tôi nhận thấy rằng, khi sử dụng toàn bộ trình tự bộ gen, chúng tôi có thể đọc hầu như tất cả các đột biến ở cả vùng mã hóa và không mã hóa protein của bộ gen, cũng như các biến thể về cấu trúc và số lượng bản sao. Chúng tôi đã tìm thấy nhiều sự kiện gen chưa từng được ghi nhận trước đây. Đây là công nghệ tốt nhất giúp chúng tôi xác định các tác nhân gây ung thư mới.”

Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Blood Cancer Discovery, liên quan đến việc tạo ra một hệ thống phân loại để cô lập và phóng to các tế bào Hodgkin và Reed Sternberg (cHL) hiếm và khó nghiên cứu, những dấu hiệu đặc trưng của bệnh ung thư hệ bạch huyết. Việc kết hợp nghiên cứu về các tế bào bạch cầu bất thường này với toàn bộ trình tự bộ gen, cung cấp cho các nhà khoa học khuôn mẫu để giờ đây họ có cái nhìn chi tiết hơn, cụ thể hơn về các bệnh ung thư khác.

“Ung thư là căn bệnh vô cùng phức tạp và chúng ta vẫn còn một chặng đường dài phía trước để nghiên cứu. Bằng cách tận dụng toàn bộ trình tự bộ gen, chúng ta có thể đánh giá tốt hơn sự tiến hóa của khối u, xác định các vấn đề về cấu trúc và hy vọng đạt được những hiểu biết mới cho điều trị”, Tiến sĩ C. Ola Landgren, giám đốc Viện Nghiên cứu Myeloma, cho biết.

Thông tin Viện Y tế Quốc gia đã phát triển được một công cụ phần mềm sáng tạo có thể lắp ráp toàn bộ trình tự bộ gen chỉ trong vài ngày có thể giúp hy vọng này sớm thành hiện thực. Verkko (trong tiếng Phần Lan có nghĩa là “mạng") được tạo ra bởi tập đoàn Telomere-to-Telomere (T2T), dự án hợp tác được tài trợ bởi Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia của NIH (NHGRI).

Ông Serge Koren, cộng tác nghiên cứu của NHGRI, người dẫn đầu dự án Verkko và là tác giả chính của bài báo cho biết: “Chúng tôi sử dụng mọi thứ chúng tôi học được trong dự án T2T và tự động hóa quy trình. Với Verkko, về cơ bản chúng ta có thể nhấn một nút và tự động nhận được một chuỗi bộ gen hoàn chỉnh”.

Phải mất hai thập kỷ để chuyển từ hoàn thiện 92% lên 100% trong việc lập bản đồ bộ gen người, tiếp nối kế hoạch đầy tham vọng của Dự án Bộ gen Người, xác định hơn ba tỷ cặp cơ sở tạo thành ADN và gần ba năm để tập đoàn T2T có thể xác định thủ công được tập hợp những đoạn khó khăn cuối cùng để hoàn thành toàn bộ bộ gen đầu tiên. Giờ đây, Verkko có thể hoàn thành nhiệm vụ chỉ trong vài ngày.

Adam Phillippy, NHGRI, thành viên trong dự án T2T và Verkko, cho biết: “Verkko có thể tạo ra các chuỗi bộ gen liền mạch. Phần mềm mới này sẽ làm cho việc lắp ráp các trình tự bộ gen hoàn chỉnh trở nên có giá tốt hơn, nhanh chóng hơn, thực hiện được thường xuyên”.

Lập bản đồ các vùng mới của bộ gen người có khả năng dẫn đến sự hiểu biết và điều trị bệnh được tốt hơn nhiều. Các nhà khoa học cũng hy vọng Verkko sẽ tăng tốc nỗ lực lập bản đồ bộ gen hoàn chỉnh cho các loài nghiên cứu phổ biến như chuột, ruồi giấm và cá ngựa vằn, nhằm giúp hiểu rõ hơn về những động vật bổ sung này. Lập bản đồ các loài khác cũng sẽ hỗ trợ so sánh bộ gen và có khả năng dẫn đến các liên kết di truyền mới giữa các loài.

Hiện Verkko vẫn đang trong quá trình hoàn thiện và phần mềm trong giai đoạn thử nghiệm beta nhưng đã có sẵn. Nghiên cứu đằng sau sự sáng tạo của Verkko đã được công bố trên tạp chí Nature Biotech.

P.T.T (NASATI), theo https://newatlas.com/medical/whole-genome-sequencing-cancer-insights, 25/2/2023

Ngày cập nhật: 7/3/2023

https://vista.gov.vn/news/khoa-hoc-y-duoc/lap-ban-do-toan-bo-trinh-tu-gen-hua-hen-nhung-hieu-biet-sau-sac-hon-ve-ung-thu-6291.html