Khoa học - Y dược

Nguy cơ di truyền đầu tiên được phát hiện ở Chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (21/12/2018)

Một nghiên cứu mới được công bố trên Tạp chí Nature Genetics, xác định 12 phân đoạn ADN có thể làm tăng nguy cơ phát triển rối loạn tăng động giảm chú ý. Đây là lần đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã tiến hành phân tích di truyền về rối loạn tăng động thiếu chú ý (ADHD), là tình trạng được báo cáo ảnh hưởng đến khoảng 6 triệu trẻ em ở Hoa Kỳ. Nhóm nghiên cứu gồm Benjamin M. Neale từ Trường Y khoa Harvard ở Boston, MA, Anders D. Børglum từ Đại học Aarhus ở Đan Mạch, và Stephen V. Faraone từ Đại học Bang New York cùng thực hiện thử nghiệm này.

Một phân tích DNA cho thấy các phân đoạn di truyền làm tăng nguy cơ rối loạn tăng động thiếu chú ý.

ADHD là "rối loạn hành vi thời thơ ấu rất có thể di truyền" ảnh hưởng đến 5% trẻ em ở Hoa Kỳ mà còn 2,5% người lớn. Vì nó là chứng rối loạn có rất nhiều biến thể di truyền làm tăng nguy cơ ADHD. Mặc dù các nhà nghiên cứu tin rằng 74% nguy cơ ADHD là di truyền, họ vẫn chưa liên kết chặt chẽ bất kỳ gen nào với chứng rối loạn này. Nhóm nghiên cứu đã kiểm tra bộ gen của hơn 50.000 người trên toàn cầu, bao gồm hơn 20.000 người bị chẩn đoán ADHD. Tổng cộng, họ đã phân tích khoảng 10 triệu vị trí gen di truyền. Bru Cormand - đồng tác giả nghiên cứu đến từ Đại học Barcelona ở Tây Ban Nha, nói rằng nhóm nghiên cứu tìm thấy các biến thể di truyền phổ biến, được gọi là đa hình đơn nucleotide (SNPs), chiếm 21% tổng ADHD di truyền. Hầu hết các thay đổi di truyền đã được xác định được tìm thấy trong khu vực của bộ gen đã tiến hóa, trong đó nêu bật chức năng của chúng. Ví dụ, một trong các đoạn ADN tương ứng với FOXP2 - là gen đóng vai trò quan trọng trong phát triển ngôn ngữ của con người. FOXP2 mã hóa một protein giúp tạo ra các khớp thần kinh và do đó tạo điều kiện cho việc học tập. Nghiên cứu tìm thấy gen thứ hai được gọi là DUSP6. Gen này góp phần vào việc điều chỉnh dopamine, là chất dẫn truyền thần kinh hỗ trợ việc học tập. Cuối cùng, các nhà nghiên cứu cũng xác định được gen SEMA6D là gen làm tăng nguy cơ ADHD. Biểu hiện SEMA6D xảy ra trong quá trình phát triển phôi, và một số nhà nghiên cứu tin rằng nó giúp phát triển các nhánh thần kinh.

Kết quả cho thấy một sự chồng chéo di truyền giữa ADHD và trầm cảm nặng, chán ăn, mức độ giáo dục, béo phì, thành công sinh sản, hút thuốc, hoặc mất ngủ, trong số những người khác. Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên bắt đầu xác định các gen cụ thể có liên quan đến nguy cơ ADHD. Những kết quả này cho thấy tầm quan trọng của việc thúc đẩy nghiên cứu quy mô lớn, để tìm ra cơ sở di truyền của những bệnh não phức tạp. 

Nguồn: N.T.T (NASATI)/www.vista.gov.vn

Cập nhật: 10/12/2018