Khoa học - Y dược

Sử dụng công cụ mới để xác định gen ung thư ở trẻ em (17/07/2018)

Sử dụng chiến lược tính toán mới, các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Southwestern thuộc trường Đại học Texas đã xác định được 29 thay đổi di truyền góp phần gây ra căn bệnh ung thư mô liên kết ở trẻ em. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng phương pháp phân tích Bayes, phương pháp suy luận thống kê kết hợp với sàng lọc bằng CRISPR/Cas9, công cụ chỉnh sửa gen dự báo để xác nhận các dự báo thống kê.

Nghiên cứu mới giúp giải thích yếu tố thúc đẩy sự hình thành của bệnh ung thư mô liên kết và đề xuất những phương pháp điều trị tiềm năng. Ngoài ra, phương pháp nghiên cứu của nhóm có thể được sử dụng để xác định các yếu tố di truyền gây ra các bệnh ung thư khác.

Gần như tất cả gen xuất hiện trong các tế bào đều theo cặp. Nghiên cứu tập trung vào các gen chỉ có một bản sao hoặc có ba bản sao trở lên. TS. Stephen Skapek, đồng tác giả nghiên cứu cho biết: “Chúng tôi đã nảy ra ý tưởng cho rằng biểu hiện thay đổi của các gen ung thư cốt lõi có thể được thúc đẩy bởi sự gia tăng hoặc mất đi số lượng bản sao di truyền. Sau đó, chúng tôi đã phát triển một thuật toán tính toán mới được gọi là iExCN để dự đoán các gen ung thư dựa vào dữ liệu biểu hiện gen và số lượng bản sao trong toàn bộ gen”. 

Nghiên cứu cũng sử dụng một số công cụ thử nghiệm mới, bao gồm công nghệ sàng lọc CRISPR/Cas9 để xác minh chức năng của các gen ung thư được dự đoán trong ung thư mô liên kết.

TS. Lin Xu, đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: "Thuật toán iExCN được phát triển dựa vào phương pháp thống kê Bayes, về cơ bản khác với các phương pháp thống kê phổ biến và thường đưa ra ước tính chính xác hơn về các tập hợp thống kê, dù nó liên quan đến tính toán phức tạp và thời gian xử lý dài hơn". 

Ung thư mô liên kết là loại ung thư mô mềm phổ biến nhất ở trẻ em. Sử dụng thuật toán để phân tích dữ liệu di truyền từ 290 khối ung thư mô liên kết, các nhà nghiên cứu đã xác định được 29 gen liên quan, trong đó nhiều gen chưa từng được xác định gây ung thư mô liên kết.

Tiến sĩ Yanbin Zheng, phó giáo sư Nhi khoa đã sử dụng phương pháp sàng lọc dựa vào CRISPR/Cas9 tùy chỉnh để xác minh những nguyên nhân di truyền được dự đoán theo thống kê về ung thư mô liên kết. TS. Zheng cho rằng: “Trong số các gen ung thư mô liên kết đã được xác nhận, EZH2, CDK6 và RIPK2 đặc biệt cần được nghiên cứu sâu hơn vì đã có các loại thuốc nhắm vào các gen này hoặc được FDA chấp thuận hoặc dùng trong các thử nghiệm lâm sàng”.

Theo TS. Skapek, một trong số các tác giả, nhóm nghiên cứu cần xác minh rõ hơn vai trò gây ung thư của các gen được xác định bằng thuật toán iExCN. Các nhà khoa học đang tìm kiếm những chiến lược mới cho các liệu pháp nhằm vào các gen này. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cell Reports.

Nguồn: N.P.D (NASATI)/www.vista.gov.vn

Cập nhật: 13/7/2018