Tin KH & CN Hải Phòng

Tạo thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện các đột biến gen phục vụ chuẩn đoán bệnh Thalassemia (30/11/2021)

Đây là tên nhiệm vụ khoa học và công nghệ cấp thành phố vừa được Hội đồng khoa học tiến hành tư vấn đánh giá, nghiệm thu vào sáng ngày 27/11/2021 tại Sở Khoa học và Công nghệ. Nhiệm vụ được triển khai từ tháng 12/2019 đến tháng 11/2021, do tiến sĩ Bạch Thị Như Quỳnh - Trưởng Bộ môn Kỹ thuật sinh học phân tử, Trường Đại học Y Dược Hải Phòng làm chủ nhiệm.

TS. Phan Huy Thục, Phó Giám đốc Sở Y tế - chủ trì Hội nghị.

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỉ lệ mắc ở hai giới là tương đương nhau. Theo công bố của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) năm 2014, Thalassemia đã bùng nổ với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có khoảng 20.000 bệnh nhân cần điều trị và 44% trong số đó là trẻ em. Bệnh Thalassemia có những đặc trưng riêng, bởi nó rất nhiều đột biến gen trên alpha và beta. Khi làm xét nghiệm chẩn đoán, mỗi đột biến gen lại cần một đối chứng, số lượng đột biến xét nghiệm chẩn đoán càng tăng thì số lượng chứng dương cũng tăng theo. Do đó, cần phải chủ động nguồn chứng dương ổn định để đảm bảo chất lượng xét nghiệm. Đề tài đã sử dụng phương pháp DNA tái tổ hợp và các kỹ thuật sinh học phân tử khác để tạo thư viện chứng dương, lưu trữ và cung cấp cho các trung tâm xét nghiệm sinh học phân tử phục vụ chẩn đoán.

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành sàng lọc 14 loại đột biến gen gây bệnh Thalassemia trên 200 bệnh nhân nghi nhiễm Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu trung ương. Kết quả, đã lựa chọn được nguồn chứng dương phục vụ cho nghiên cứu; tổng hợp được 14 gen đặc hiệu cho 14 loại đột biến gây bệnh Thalassemia; đã thực hiện giải trình tự gen 14 dòng tế bào chứa các đột biến tương ứng để khẳng định sự có mặt của 14 loại đột biến gen gây bệnh Thalassemia tương ứng với mỗi dòng tế bào. Nguồn chứng dương tái tổ hợp hoàn toàn có thể thay thế cho nguồn chứng dương tự nhiên để ứng dụng trong xét nghiệm chẩn đoán phân tử. Từ đó, nhóm tác giả tạo lập thư viện chứng dương (được quản lý trên phần mềm Biobank, các mẫu được mã hóa và cất giữ theo sơ đồ mẫu trên phần mềm; được phân quyền quản lý đảm bảo an toàn sinh học và an ninh sinh học).

Kết quả nghiên cứu của đề tài được Hội đồng đánh giá cao bởi khả năng ứng dụng, nhân rộng. Kết quả nghiên cứu khi ứng dụng trong thực tế sẽ góp phần nâng cao chất lượng công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cho nhân dân thành phố Hải Phòng./.

Vũ Thị Thành