Khoa học - Y dược

Thiết bị đeo hỗ trợ những người mắc bệnh di truyền hiếm gặp đột biến mất chức năng (PIEZO2-LOF) (08/07/2022)

Thành phần mechanosensitive ion kênh (MSCL) kiểu Piezo 2, hoặc PIEZO2, là một gen mã hóa protein được liên kết với kênh cation được kích hoạt cơ học (MA), kết nối các lực cơ học với các tín hiệu sinh học. Protein được mã hóa PIEZO2 có thể nhanh chóng thích ứng với các dòng MA trong tế bào thần kinh somatosensory, chịu trách nhiệm xử lý thông tin cảm giác.

Đột biến mất chức năng (LOF) trong gen PIEZO2 có thể dẫn đến tình trạng di truyền hiếm gặp liên quan đến sự suy giảm chức năng của các tế bào thần kinh somatosensory. Nó cũng dẫn đến việc không có nhận thức (tức là nhận biết và cảm nhận về vị trí cơ thể và chuyển động của chính mình) và chạm nhẹ.

Những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng di truyền hiếm gặp này nhận thấy việc hoàn thành các nhiệm vụ chức năng, chẳng hạn như đi bộ và điều khiển đồ vật, rất khó khăn. Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị hoặc công nghệ hỗ trợ nào được thiết kế đặc biệt cho PIEZO-2 LOF.

Nhóm nghiên cứu tại Đại học Stanford và Viện Y tế Quốc gia (NIH)-Hoa Kỳ gần đây đã phát triển thiết bị xúc giác đeo được đầu tiên có thể giúp những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng hiếm gặp này hoàn thành các công việc hàng ngày. Thiết bị được thiết kế để cảm nhận những kích thích trong môi trường và sau đó truyền đạt lại thông tin cho người dùng.

Các nhà nghiên cứu cho biết: “Không có phương pháp điều trị dược lý hoặc công nghệ hỗ trợ nào dành cho những người bị PIEZO2-LOF. Chúng tôi đề xuất một thiết bị thay thế cảm giác truyền thông tin phản hồi cảm thụ thông qua các kích thích xúc giác có thể phát hiện được”.

Những cảm giác áp lực sâu, chẳng hạn như cảm giác mà một người có thể cảm thấy khi ai đó ôm họ, siết chặt tay hoặc nắm lấy cánh tay của họ, là nguyên vẹn ở những người bị PIEZO2-LOF. Nhóm nghiên cứu đã quyết định tận dụng điều này khi tạo ra thiết bị của họ. Để đeo thiết bị mới này, người dùng cần cài chặt thiết bị quanh một trong hai cánh tay của họ bằng cách sử dụng dây đai móc và vòng rộng được tích hợp trên thiết bị. Khi họ di chuyển, thiết bị sẽ dịch thông tin liên quan đến góc mà khuỷu tay của họ được định vị thành các kích thích áp lực sâu, sau đó được áp dụng cho cẳng tay của người dùng.

Các tác giả giải thích: “Chúng tôi đã tạo ra một nguyên mẫu có thể đeo được để lập bản đồ các phép đo chuyển động của khuỷu tay với áp lực sâu tác dụng lên cánh tay. Nguyên mẫu áp dụng lên đến 18N, bao gồm một cảm biến lực nhúng và có thể lập trình để cho phép các ánh xạ góc-áp suất khác nhau”. Thiết bị hiện đang là nguyên mẫu; do đó, cần thêm thời gian để sản xuất ra thị trường.  Sản phẩm này có thể giúp những người có PIEZO2-LOF có được cuộc sống đầy đủ chức năng hơn.

Nguồn: Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2022-07-wearable-device-individuals-rare-genetic.html, 5/7/2022 (vista.gov.vn)

Ngày cập nhật: 07/07/2022 

https://vista.gov.vn/news/cac-linh-vuc-khoa-hoc-va-cong-nghe/thiet-bi-deo-ho-tro-nhung-nguoi-mac-benh-di-truyen-hiem-gap-dot-bien-mat-chuc-nang-piezo2-lof-5210.html