Khoa học - Y dược

Ung thư: Phát hiện sốc cho thấy ngay cả mô khỏe mạnh cũng bị đột biến (01/11/2018)

Ung thư phát triển do đột biến trong ADN của chúng ta. Tuy nhiên, cho đến nay, rất ít người biết về những đột biến tích tụ trong các mô khoẻ theo thời gian sẽ thay đổi như thế nào. Một nghiên cứu mới đây đã cung cấp các chi tiết rõ nét hơn về vấn đề này.

Đột biến di truyền trong mô khỏe mạnh phổ biến hơn so với suy nghĩ trước đây.

Khi mọi người già đi, các đột biến trong ADN của họ dần dần tích tụ. Những đột biến ở mô khỏe mạnh được gọi là đột biến soma. Do ung thư là kết quả của sự tích tụ các đột biến di truyền, việc hiểu rõ cách thức chúng tăng lên theo thời gian là rất quan trọng để từ đó có thể hiểu rõ được giai đoạn phát triển bệnh. Sự tích tụ các đột biến mức độ chậm, gia tăng dần dần này cũng có thể là một phần quan trọng của quá trình lão hóa. 

Cho đến tận bây giờ, thách thức lớn nhất là làm thế nào có thể lập được biểu đồ chính xác hành vi của các đột biến soma diễn biến theo thời gian trong suốt cuộc đời. Điều này phụ thuộc nhiều vào sự tiến bộ của khoa học và kỹ thuật. 

Mới đây, các nhà nghiên cứu Viện Wellcome Sanger và Khoa Ung thư MRC thuộc Trường Đại học Cambridge (Vương Quốc Anh) đã lấy mẫu các mô khoẻ mạnh từ thực quản của 9 người tình nguyện tham gia nghiên cứu trong độ tuổi từ 20 đến 75 tuổi. Không có một ai trong số này có tiền sử mắc ung thư thực quản và các vấn đề y học khác. Tiếp đó, họ thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen để lập bản đồ sự hiện diện của các tế bào đột biến trong các mẫu mô khỏe mạnh này.

Họ vô cùng sốc khi phát hiện ra rằng, những người tham gia nghiên cứu có độ tuổi 20 tồn tại đến hàng trăm đột biến trong mỗi tế bào. Những người tham gia lớn tuổi, con số này lên đến hơn 2.000 đôt biến trong mỗi tế bào. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy rằng chỉ những thay đổi về gen cụ thể mới có những tác động đáng kể. Họ cũng sốc khi phát hiện ra rằng, ở độ tuổi trung niên, có hơn nửa số tế bào trong thực quản khỏe mạnh có thể mang đột biến gen ung thư. 

Giáo sư Phil Jones, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Dưới kính hiển vi, mô thực quản trông hoàn toàn bình thường (đây là mô của những người khỏe mạnh không có dấu hiệu ung thư). Tuy nhiên, sau khi nghiên cứu di truyền học, nhóm nghiên cứu rất sốc khi phát hiện thấy rằng mô thực quản khoẻ mạnh này ở những người đến độ tuổi trung niên, đột biến có nhiều hơn so với những tế bào bình thường”.

Khi đi sâu vào nghiên cứu các gen liên quan đến ung thư, các nhà khoa học quan tâm đặc biệt đến một gen đột biến có tên gọi là TP53 - gen này hiện diện trong hầu hết các bệnh ung thư thực quản. Họ phát hiện ra rằng nó đột biến ở 5-10% tế bào bình thường. Do đó, các tác giả tin rằng ung thư có thể phát triển xuất phát từ tập hợp con này của các tế bào.

Một gen quan tâm khác là gen NOTCH1, vốn rất cần thiết trong phân chia tế bào. Vào độ tuổi trung niên, có gần một nửa số tế bào đột biến trong gen này. Trong thực tế, đột biến NOTCH1 phổ biến hơn trong mô khỏe mạnh hơn là trong ung thư thực quản. Điều này đặt ra những câu hỏi mới về vai trò của gen này trong ung thư; trái lại với quan điểm phổ biến, đột biến NOTCH1 có thể bảo vệ chống ung thư.

“Trong nhiều năm, nhóm nghiên cứu đã giải mã bộ gen ung thư và tìm kiếm các gen thường bị đột biến trên các bệnh nhân. Chúng tôi đã giả định rằng những đột biến phổ biến là những đột biến gây ung thư. Bây giờ chúng tôi thực hiện xem xét các mô bình thường, chúng tôi vô cùng kinh ngạc khi thấy rằng gen thường liên quan đến ung thư thực quản, NOTCH1, bị đột biến trong các tế bào bình thường nhiều hơn so với trong các tế bào ung thư”, tiến sĩ Jo Fowler, tác giả đầu tiên của nghiên cứu, nói. 

“Những kết quả này cho thấy rằng các nhà khoa học có thể cần phải suy nghĩ lại vai trò của một số gen ung thư trong các giải trình tự các mô bình thường”, ông nhấn mạnh.

Phát hiện này có thể thay đổi cách thức các nhà nghiên cứu tiếp cận nghiên cứu về khối u. Nó cũng cung cấp một cách suy nghĩ mới về nguồn gốc của bệnh ung thư thực quản bởi trên thực tế cho thấy, thực quản “khoẻ mạnh” có một mạng lưới dày đặc các tế bào đột biến mang đột biến gen liên quan đến ung thư do đó cần thúc đẩy nghiên cứu đi theo hướng tiếp cận mới. Ngoài ra, những phát hiện này đã làm sáng tỏ cách thức các tế bào phát triển khi con người già đi. Tuy nhiên, điều đáng chú ý là hiện các nhà nghiên cứu đã không biết rõ về mức độ diễn ra hiện tượng này cho đến bây giờ.

Nguồn: P.T.T (NASATI)/www.vista.gov.vn

Cập nhật: 25/10/2018