Khoa học - Y dược

Xét nghiệm máu thử nghiệm phát hiện 96% trường hợp tự kỷ, có thể tăng tốc chẩn đoán (01/04/2017)

Theo một nghiên cứu mới đây của các nhà phát triển, một thử nghiệm máu thực nghiệm đã phát hiện ra chứng tự kỷ ở hơn 96% trường hợp trên một số lượng lớn bệnh nhân, cho thấy khả năng chẩn đoán bệnh sớm hơn.

Phát hiện này là nỗ lực mới nhất để phát triển một xét nghiệm máu cho chứng rối loạn phổ tự kỷ, ước tính sẽ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 68 trẻ sơ sinh. Nguyên nhân vẫn còn là một bí ẩn mặc dù đã được chỉ ra không phải do vắc xin thời thơ ấu gây ra.

Hy vọng với xét nghiệm này, nếu được chứng minh là chính xác, là chúng có thể trấn an các bậc cha mẹ có những lo ngại về tự kỷ cũng như có thể hỗ trợ phát triển các phương pháp điều trị, đồng tác giả của nghiên cứu, tiến sĩ Juergen Hahn tại Viện Bách khoa Rensselaer ở New York, Mỹ cho biết.

Chúng cũng có thể tăng tốc tuổi khi chẩn đoán. Tự kỷ bao gồm nhiều rối loạn, từ khả năng giao tiếp và chậm phát triển trí tuệ đến các triệu chứng tương đối nhẹ, như trong Hội chứng Asperger.

Các bác sĩ thường chẩn đoán trẻ bằng cách quan sát các hành vi liên quan đến rối loạn, chẳng hạn như các hành vi lặp đi lặp lại hoặc lẩn tránh xã hội. Hầu hết trẻ em không được chẩn đoán cho đến khoảng 4 tuổi, mặc dù một số bác sĩ lâm sàng có tay nghề có thể phát hiện nó sớm hơn.

Hahn và các đồng nghiệp đã đo được mức của 24 protein liên quan đến chứng tự kỷ và phát hiện ra rằng, trong sự kết hợp đúng, có vẻ hầu hết các dự đoán về tình trạng có ảnh hưởng đến khoảng 1,5% trẻ em và có thể khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng và cách thức biểu hiện của bệnh.

Các nhà nghiên cứu thu được sự kết hợp này bằng cách kiểm tra 83 trẻ từ 3 đến 10 tuổi đã được chẩn đoán bị chứng tự kỷ thông qua các phương tiện thông thường. Mặc dù sự kết hợp này có 97,6% nhưng nó không có ở 96,1% trong số 76 trẻ bình thường.

Tiến sĩ Max Wiznitzer thuộc Trung tâm Y tế Cleveland, Bệnh viện Đại học, người không tham gia vào nghiên cứu, đã gọi kết quả này là "thú vị, nhưng không phải là rất ngạc nhiên", và nói rằng nó cần được thử nghiệm bởi nhiều trẻ em có nguy cơ cao.

Ông nói rằng vẫn chưa rõ liệu dấu hiệu này là cụ thể đối với bệnh tự kỷ hay đó là dấu hiệu của bất kỳ loại bệnh mãn tính nào. Ông cũng lưu ý rằng nghiên cứu này không cung cấp bằng chứng cho thấy kết hợp hóa học gây ra chứng tự kỷ "sẽ có ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi”.

Wiznitzer cho biết các nhà nghiên cứu vẫn còn con đường nghiên cứu phía trước là họ có thể chỉ ra điều đó có bất kỳ ý nghĩa nào.

Nguồn: vista.gov.vn