Khoa học - Y dược

Công cụ mới tăng khả năng tìm kiếm các đột biến gen (12/09/2013)

Trong bộ gen người gồm khoảng 3 tỷ cặp cơ sở (base), đột biến là hiện tượng phổ biến. Trong khi đa số đột biến này không gây ảnh hưởng đến sức khỏe con người, nhưng nhiều đột biến liên quan đến bệnh tật và khả năng dễ nhiễm bệnh.

Reed Cartwright, nhà nghiên cứu thuộc Viện thiết kế sinh học, Đại học Arizona, cùng với các cộng sự tại Hoa Kỳ và Anh đã công bố về một công cụ phần mềm mới gọi là DeNovoGear, sử dụng xác suất thống kê để xác định nguồn gốc và hậu quả các đột biến có thể gây ra đối với sức khỏe. Việc nâng cao độ chính xác của việc nhận dạng và xác nhận đột biến tác động sâu sắc đến việc chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến đột biến.

Theo Cartwright, kỹ thuật này đang được xem xét trong hai lĩnh vực khác nhau. Đầu tiên là với các bệnh nhi. Một đứa trẻ mắc bệnh di truyền bất thường phải trải qua lập trình tự gen để xem các đột biến đã quan sát được di truyền từ cha mẹ hay là chỉ là từ bản thân đứa con. Các nhà khoa học có thể xác định những đột biến này và cố gắng phát hiện gen nào bị hỏng.

Ứng dụng thứ hai dành cho nghiên cứu ung thư, trong đó các mô khối u được so sánh về mặt di truyền với mô bình thường. Hiện nay, nhiều người tin rằng việc xác định một đột biến ung thư cụ thể cuối cùng sẽ cho phép các bác sĩ điều chỉnh phương pháp điều trị cho loại mô đó. Các tác giả nghiên cứu đang giúp các nhà khoa học thực hiện những loại phân tích đó bằng cách sử dụng phương pháp sắc xuất tiên tiến. Thực tế, họ đã lập mô hình toàn bộ quá trình này. Phương pháp mới cung cấp cách tiếp cận đầu tiên dựa vào mô hình để tìm ra một số loại đột biến.

Một trong những mục tiêu ban đầu về di truyền học, đó là mô tả chính xác đặc điểm đột biến gen và tỷ lệ xảy ra đột biến. Việc tìm kiếm các đột biến ADN thông qua sắp xếp trình tự gen là yếu tố quan trọng trong cuộc tìm kiếm này, nhưng nhiều thách thức vẫn tồn tại. Nghiên cứu hiện nay tập trung vào một loại đột biến đóng vai trò quan trọng gây bệnh ở người gọi là đột biến de novo xuất hiện tự nhiên, chứ không phải thừa hưởng từ bộ gen của bố hoặc mẹ.

Thông thường, hai phương pháp xác định tỷ lệ đột biến de novo ở người được áp dụng, mỗi phương pháp liên quan đến những đánh giá về đột biến trung bình qua nhiều thế hệ. Với phương pháp đầu tiên, tỷ lệ đột biến de novo được đo trực tiếp thông qua đánh giá số lượng đột biến xảy ra qua nhiều thế hệ. Trong phương pháp thứ hai hay còn gọi là phương pháp gián tiếp, tỷ lệ đột biến được suy luận bằng cách ước tính số đột biến gen trong hoặc giữa các loài.

Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã sử dụng cách tiếp cận mới để nghiên cứu toàn bộ dữ liệu về bộ gen trong việc tìm kiếm các đột biến de novo.

Phương pháp đơn giản để xác định các đột biến, đó là so sánh dữ liệu về trình tự gen của mỗi bố mẹ với con cái của họ. Từ những biến đổi xuất hiện tại một vị trí xác định ở đứa con, có thể suy luận đột biến de novo cũng như đánh giá  tác động của những đột biến này đến đối với sức khoẻ người.

Trên thực tế, những nỗ lực này phức tạp vì có nhiều nguyên nhân gây lỗi, bao gồm việc lấy mẫu bộ gen không đủ, những lỗi trong quá trình lập trình tự gen và lỗi liên kết giữa các chuỗi gen. Phương pháp mới này sử dụng thuật toán xác suất để đánh giá khả năng đột biến tại vị trí trong bộ gen, so sánh khả năng đó với các dữ liệu trình tự gen thực tế.

Trong nghiên cứu này, dữ liệu từ 1.000 bộ gen đã được phân tích bằng công cụ phần mềm DeNovoGear, với độ chính xác tăng đáng kể. Kỹ thuật này sẽ giúp tìm hiểu sâu hơn những đột biến góp phần gây bệnh ít mắc phải hoặc bệnh ung thư ở người, sự phân bổ các đột biến cũng như các đặc điểm của chúng.

 Nguồn: www.vista.vn (Theo: ScienceDaily)