Khoa học - Y dược

Kết hợp các công nghệ mới để xác định khiếm khuyết ADN do ung thư gây ra (25/09/2017)

Một nhóm các nhà nghiên cứu Hà Lan và Anh đã phát triển được một kỹ thuật nghiên cứu các loại ung thư di truyền bằng cách sử dụng hai công nghệ tương đối mới bao gồm phát triển organoid (cấu trúc giống như cơ quan được hình thành từ tế bào và mô) và CRISPR/Cas9 (công nghệ chỉnh sửa gen). Trong bài báo đăng trên tạp chí Science, nhóm nghiên cứu đã mô tả cụ thể về kỹ thuật và phương thức áp dụng để hiểu rõ một số loại ung thư di truyền.

Để xác định các yếu tố được thể hiện trong quá trình hình thành khối u do tác động của các đặc điểm di truyền, các nhà nghiên cứu đã tạo ra organoid từ tế bào gốc của ruột người. Organoid được nuôi cấy theo cách nhân tạo để các phòng thí nghiệm nghiên cứu về mô sống vì không thể thực hiện trên các cơ quan thật. Organoid trong kịch bản này được dùng cho các nghiên cứu di truyền về khối u.

Nghiên cứu này bao gồm áp dụng công nghệ CRISPR/Cas9 để cắt gen NTHL1 từ các tế bào trong organoid. NTHL1 xuất hiện tự nhiên trong ruột người. Điểm cắt NTHL1 từ ADN trong organoid phải đảm bảo phát ra tín hiệu di truyền tương tự như ở bệnh nhân ung thư.

Trong các trường hợp bình thường, NTHL1 sản sinh protein, là một phần của quá trình loại trừ các gen khiếm khuyết. Bằng cách loại bỏ gen trong organoid, các nhà nghiên cứu đã nhận thấy ký tự di truyền đột biến xuất hiện tương tự như ở bệnh nhân mắc loại ung thư vú trước đây chưa từng được có. Một nghiên cứu về lịch sử di truyền của bệnh nhân cho thấy một dòng tế bào mầm di truyền dẫn đến sự bất hoạt của gen NTHL1, làm tăng kích thước khối u. Điều này có nghĩa là kỹ thuật này dẫn tới việc xác định khiếm khuyết gen liên quan đến một loại ung thư di truyền.

Nhờ kết hợp các công nghệ để xác định dạng ung thư di truyền có liên quan, các nhà nghiên cứu đã chứng minh đây là phương pháp khả thi sẽ có ích để hiểu rõ hơn vai trò của các khiếm khuyết trong sửa chữa ADN di truyền đối với việc phát triển của các loại ung thư di truyền. Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng gợi ý sử dụng phương pháp này để tìm hiểu quy trình liên quan đến các tác nhân gây đột biến môi trường. Nghiên cứu mới chứng tỏ có thể phát hiện các dạng ung thư di truyền bằng cách lập trình tự ADN của các khối u phát triển ở bệnh nhân ung thư.

Nguồn: NASATI