Khoa học - Y dược

Phương pháp sinh hóa mới chẩn đoán chính xác chứng tự kỷ ở trẻ em (01/04/2017)

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến nhiều trẻ em trên toàn cầu và ở Hoa Kỳ. Các chuyên gia từ lâu đã thừa nhận tầm quan trọng của việc phát hiện bệnh tự kỷ sớm, nhưng các công cụ chẩn đoán hiện tại hầu như mang tính hành vi và không hoàn toàn chính xác. Một nghiên cứu mới, đề xuất phương pháp sinh học để dự đoán chính xác liệu một đứa trẻ sẽ tiếp tục phát triển chứng tự kỷ.

Trên toàn thế giới, rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ước tính ảnh hưởng đến 1,5% tất cả trẻ em,1 trong số 68 trẻ em ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc bệnh ASD vào năm 2014. Số lượng chẩn đoán ASD đã tăng mạnh trong vài thập kỷ qua và tại Hoa Kỳ, ước tính cho thấy 30% số trẻ em bị ASD tăng so với những năm trước. Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa bệnh (CDC) làm nổi bật tầm quan trọng của việc phát hiện sớm ASD. Tuy nhiên, hầu hết các phương pháp chẩn đoán hiện tại và các công cụ tâm lý dựa hoàn toàn vào việc phát hiện các dấu hiệu hành vi.

Nghiên cứu từ Học Viện Bách khoa Rensselaer ở New York xác định một phương pháp mới để dự đoán xem đứa trẻ có rối loạn phổ tự kỷ dựa trên các chất có thể phát hiện ra trong máu hay không. Nghiên cứu do Juergen Hahn và Daniel Howsmon dẫn đầu đã được công bố trên tạp chí PLOS Computational Biology.

Nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu từ các mẫu máu của 83 trẻ tự kỷ và 76 trẻ tự kỷ thuộc nhóm thần kinh phát triển khá bình thường nghĩa là chúng không bị ảnh hưởng bởi rối loạn phổ tự kỷ. Dữ liệu ban đầu được thu thập là một phần của nghiên cứu IMAGE được thực hiện bởi Viện Nghiên cứu Bệnh viện Nhi đồng Arkansas. Nghiên cứu được thực hiện ở trẻ từ 3 đến 10 tuổi, các nhà khoa học đã tiến hành đo nồng độ các chất chuyển hóa từ hai quá trình trao đổi chất: quá trình trao đổi chất cacbon phụ thuộc vào folate và quá trình chuyển hóa (the folate-dependent one-carbon (FOCM) metabolism and transsulfuration (TS) pathways). Các nhà khoa học đã phát triển các mô hình thống kê đa biến, phân loại chính xác trẻ em bị chứng tự kỷ dựa vào tình trạng thần kinh của chúng. Họ cũng lưu ý rằng các mô hình "có khả năng dự đoán tốt hơn nhiều so với bất kỳ phương pháp tiếp cận hiện tại nào từ các tài liệu khoa học”. Sử dụng các công cụ này, Juergen Hahn và nhóm đã xác định chính xác 97.6% trẻ em bị chứng tự kỷ và 96.1% những trẻ tự kỷ thuộc nhóm thần kinh phát triển khá bình thường.

Các tác giả kết luận: Mức độ chính xác về phân loại cũng như mức độ dự đoán nghiêm trọng, vượt xa các phương pháp khác trong lĩnh vực này và là chỉ số tốt cho thấy các chất chuyển hóa được xem xét có liên quan chặt chẽ với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, Juergen Hahn cũng thừa nhận rằng cần có thêm nhiều nghiên cứu để khẳng định kết quả. Trong tương lai, các nhà nghiên cứu sẽ nghiên cứu khả năng phát triển các liệu pháp quá trình trao đổi chất cacbon phụ thuộc vào folate và quá trình chuyển hóa ((the folate-dependent one-carbon (FOCM) metabolism and transsulfuration (TS) pathways) có thể làm giảm các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.

Nguồn: vista.gov.vn